Na próxima quarta-feira, 29 de abril, às 15h, no Laboratório de Genética Médica (Lagem), a Universidade Estadual do Ceará (Uece) dará um novo e significativo passo na ciência. Após pesquisas realizadas pela instituição, em parceria com a Universidade de San Diego (USD) e com a Nasa, será iniciada a aplicação de tratamento inédito para crianças com síndrome de Rett, uma doença genética que afeta principalmente meninas cursando com atraso da fala , neurodesenvolvimento, autismo e muitas vezes convulsões.
Com resultados promissores em laboratório e pré clínicos , o tratamento será feito por meio do uso controlado da lamivudina, medicamento antiviral já disponibilizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A pesquisa é coordenada pela professora do curso de Medicina da Uece, Denise Carvalho, que explica: “as 10 famílias selecionadas com critérios de inclusão e aprovadas pelo Comitê de Ética vão ser chamadas para a entrega oficial do primeiro dia de tratamento do medicamento que vem revolucionando os ensaios in vitro e pré-clínicos para uma síndrome que cursa com autismo, que é a síndrome de Rett. A síndrome cursa além do comportamento autista com epilepsia, alterações na fala e atraso do neurodesenvolvimento e é o primeiro ensaio do mundo registrado, inclusive entre os internacionais”.
Considerada rara, a Síndrome de Rett pode afetar entre cinco e dez meninas a cada 100 mil no mundo. A doença é causada por mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X, e se caracteriza por um desenvolvimento inicial aparentemente normal, seguido pela perda gradual de habilidades que a criança já havia desenvolvido, como a fala e os movimentos. “O impacto físico e emocional é enorme, porque a criança nasce ‘normal’ e depois involui gravemente, perde a fala e passa a apresentar convulsões refratárias, muitas vezes com sequelas graves”, ressalta a professora Denise.
A escolha da lamivudina como potencial tratamento teve origem em um experimento que levou células de pacientes com Síndrome de Rett à Estação Espacial Internacional. Segundo a pesquisadora, “foi uma pesquisa que literalmente foi parar no espaço”. Em ambiente de microgravidade, as células passaram por um envelhecimento acelerado. “O que se levaria anos para descobrir aqui, conseguimos observar em semanas na estação espacial”, explica. O resultado mais surpreendente veio após o retorno dessas células para a Terra, quando o uso da lamivudina promoveu uma recuperação significativa. “Essas células foram ‘regeneradas ’ com o uso da lamivudina”, destaca a docente da Uece.
Após esses resultados expressivos nas fases iniciais da pesquisa, conduzidas na Califórnia, o estudo agora avança para a fase de ensaio clínico, que será realizada pela Uece com pacientes diagnosticados com a Síndrome de Rett. “Já passamos pelos estudos celulares e pré-clínicos e agora estamos na etapa de clinical trial”, afirma a coordenadora. Os participantes foram selecionados, em 2025, entre pacientes com diagnóstico genético confirmado.
A expectativa da equipe é que a intervenção seja capaz de alterar o curso da doença. “Esperamos uma mudança na história natural da Síndrome de Rett, com melhora das estereotipias, redução das convulsões, avanços no desenvolvimento e, principalmente, sobrevida com qualidade de vida”, afirma a professora Denise. Caso os resultados sejam positivos, a pesquisadora adianta que o próximo passo será ampliar o estudo. “A ideia é expandir para todo o Brasil e para o mundo, em um projeto internacional envolvendo grupos de pesquisa de Nova York e da Europa.”
Para as famílias que acompanham o avanço da pesquisa com esperança, a professora deixa uma mensagem de confiança. “A ciência e os pesquisadores não param. Estamos sete dias por semana investindo, e o sorriso e a esperança das famílias, aliados à ciência de excelência, vão fazer a diferença”, afirma. Para ela, a pesquisa representa também uma realização pessoal e institucional. “É uma alegria imensurável provar que podemos fazer ciência de ponta, com parcerias internacionais e baixo custo, colocando a universidade pública a serviço da sociedade.”